迄今最大规模人类遗传变异体目录公布

消息来源:新华网 英国自然自然·通讯自然·医学杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库gnomAD的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源 人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知 揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果 这些变异体往往会产生不良结果，但通常较为罕见 生物学和医学的发展，已经使科学家对很多疾病的研究直抵分子和基因层面 深入研究人类基因组，成为解锁诸多重大疾病病因的关键，帕金森症、阿尔兹海默症、自闭症等一系列病因复杂的疾病都在此列 。