研究称特发性震颤相关致病基因找到

消息来源:新华网 近日，中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授、郭纪锋副教授团队在国际期刊大脑上，在线发表了原创性论文 其研究在国际上首次揭示了NOTCH2NLC基因与特发性震颤ET相关 特发性震颤是最常见的运动障碍疾病，具有很高的发病率和家族聚集性，其致病基因和发病机制仍不明确 研究团队对两个特发性震颤家系进行研究，将其致病基因定位于染色体1p13.3-q23.3，应用测序技术发现NOTCH2NLC基因与其存在关系，提示NOTCH2NLC基因可能是特发性震颤新的致病基因 此前，该研究团队在国际上首次报道了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因相关 此次发表在大脑上的论文为前期NIID研究的延续 。